A Síndrome de Down é uma anomalia causada por uma alteração genética que ocorre, provavelmente, por erro na divisão celular embrionária: a trissomia do cromossomo 21. Dessa forma, a pessoa acometida pela síndrome apresenta um terceiro cromossomo no par 21 em vez de apresentar 23 pares de cromossomos — forma padrão de organização do material genético em seres humanos.
Segundo dados fornecidos em 2013 pela ONG “Movimento Down”, estima-se que, no Brasil, 1 a cada 700 crianças nascidas apresenta Síndrome de Down, totalizando no país cerca de 270 mil pessoas acometidas por tal alteração genética. Nos Estados Unidos, dados da “National Down Syndrome Society” (NDSS) apuram a ocorrência da síndrome no país em 1 a cada 691 nascimentos, o equivalente a cerca de 400 mil pessoas.
A anomalia genética pode se mostrar em três tipos diferentes. A trissomia simples em que há três cópias livres de cromossomos no que deveria ser o par 21 e acontece em cerca de 95% dos casos. Em uma pequena porção das ocorrências, o que seria o cromossomo extra do par 21 fica ligado a outro cromossomo, nesse caso, embora a pessoa ainda tenha 46 cromossomos, ela ainda é portadora de Síndrome de Down. Na manifestação mais rara da síndrome, apenas algumas células do corpo têm o cromossomo 21 extra.
O padrão ouro para o diagnóstico da síndrome é a cariotipagem por banda G. Extrai-se sangue periférico do paciente e selecionam-se células na fase de metáfase, em que os cromossomos são mais visíveis. Esse exame consiste na representação de todos os cromossomos que compõem o DNA de um indivíduo e identifica a presença de alterações cromossômicas.
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Escrito por Ariane Fernandes UFC, Beatriz de Oliveira UNESP Botucatu e revisado por Vitor Lima UFBA Salvador, com artes de Emeline Huk PUCPR.
Referência
GENÉTICA Humana e Saúde. In: USP (ed.). Genética e Biologia Molecular. São Paulo: E-Disciplinas, 2011. p. 90-106. Disponível em: https://midia.atp.usp.br/impressos/redefor/EnsinoBiologia/GenBioMol_2011_2012/GenBioMol_v2_08.pdf
SILVA, Antônio Francisco Alves da et al. Implementação da citogenética molecular para o diagnóstico rápido datrissomia 21 e a incidência da Síndrome de Down no município de Campos dosGoytacazes, Brasil, no período 2006-2008. Revista Científica da Fmc, Campos dos Goytacazes, v. 3, n. 2, p. 2-10, nov. 2008. Disponível em: http://www.fmc.br/ojs/index.php/RCFMC/article/view/136
CARIÓTIPO BANDA G. 2021. Disponível em: https://altadiagnosticos.com.br/saude/cariotipo-banda-g